Na Europa existe uma tendência decrescente de nascimentos com Down e, se continua assim, em 2050 não nascerá nenhuma criança Down, mas porquê?
A síndrome de Down não é uma doença, é uma alteração genética que se produz pela presença de um cromossoma extra ou uma parte do mesmo no par 21. A probabilidade de apresentar esta alteração pode ser conhecida em provas pré-natais que se realizam durante a gravidez. Se a idade da mãe é superior aos 35 anos, realizam-se também provas mais específicas para o poder detetar. Na maioria dos casos, quando os resultados destas provas mostram altas probabilidades de apresentar esta alteração, a decisão dos pais costuma ser a de interromper a gravidez.
A alteração genética pode-se verificar por 3 motivos diferentes. Todos eles se podem distinguir observando os cromossomas porque as características físicas e os comportamentos são semelhantes em todos eles:
– Trissomia simples. 95% dos casos apresentam este tipo de síndrome. Existe uma terceira cópia completa do cromossoma 21, em vez das duas comuns em todas as células do organismo.
– Translocação: entre 3-4% dos casos apresentam-se devido a que existe uma parte PI um cromossoma 21 extra ligado a um cromossoma diferente em vez de estar num cromossoma 21 separado.
– Mosaicismo: entre 1-2% verifica-se porque algumas das células têm 3 copias do cromossoma 21, mas outras têm a típicas duas cópias. Quem apresenta este tipo de síndrome pode ter menos características do que as indicadas, devido à presença de muitas células com a quantidade normal de cromossomas.
Quais são as suas características?
Apesar de que estas características não estão presentes em todas as pessoas com síndrome de Down, nem o nível de afetação é o mesmo, destacamos as mais comuns:
Características físicas:
- Cara aplanada, especialmente na ponte nasal.
- Olhos com forma de amêndoa rasgados para cima.
- Pescoço curto.
- Orelhas pequenas.
- Língua que tende a sair da boca.
- Diminutas manchas brancas na iris.
- Mãos e pés pequenos.
- Uma só dobra na palma da mão (dobra palmar).
- Dedos mindinhos pequenos e encurvados para o polegar (clinodactilia).
- Tom muscular débil ou ligamentos lassos.
- Estatura mais baixa na infância e em adulto.
Características da inteligência e aspetos cognitivos:
- Lentidão para o processamento e codificação da informação.
- Dificuldade para interpretar, elaborar e responder uma informação tomando decisões adequadas.
- Dificuldade na conceitualização, abstração, generalização e transferência das aprendizagens.
- Dificuldade para planificar estratégias para resolver problemas e atender a diferentes variáveis ao mesmo tempo.
- Desorientação espacial e temporal e problemas com cálculo mental.
- Dificuldade intelectual variável, tornando-se mais evidente na adolescência, durante a qual continuam em períodos de operações concretas em vez de passar ao pensamento.
Características da motricidade:
- Hipotonia muscular e ligamentos lassos.
- Lentidão motriz e má coordenação.
Características da atenção:
- Dificuldade para manter a atenção em períodos de tempo prolongados e facilidade para a distração perante estímulos diferentes.
Características da perceção:
- Costumam processar melhor a informação visual do que a auditiva.
- Maior resposta a estímulos do que o resto da população.
Características da personalidade:
- Escassa iniciativa e baixa tendência à exploração.
- Menor capacidade para inibir o seu comportamento em situações variadas e baixo autocontrolo.
- Tendência à maior persistência dos comportamentos e resistência à mudança.
- Baixa capacidade de resposta e de reação ao ambiente, aparentado falta de interesse perante o que é novo e é apatia.
- Constância, tenacidade e pontualidade.
Características da memória:
- Dificuldade para reter informação com dificuldade para a receber e processar (memória a curto prazo), assim como para a consolidar e recuperar (memória a longo prazo).
- Boa capacidade para a memória procedimental e operativa, podendo realizar tarefas sequenciadas com precisão.
- Dificuldade para utilizar e desenvolver estratégias de memorização.
Características da linguagem:
- Dificuldade para dar respostas verbais.
- Dificuldade para a expressão de ideias, tendo maior nível de compreensão do que de expressão.
- Dificuldades na pronúncia, vocabulário escasso e fases curtas.
Características de sociabilidade:
- Nível baixo de integração social espontânea.
- Em geral, bom nível de nível de adaptação social.
- Colaboradores, afáveis, afetuosos, e sociáveis.
Outras características:
- Esperança de vida à volta dos 60 anos.
- Problemas de imunidade.
- Apneia do sono obstrutiva.
- Problemas de audição e propensão a infecções de ouvido
- Alterações na vista como cataratas, problemas oculares que requerem óculos.
- Alterações da função tiróidea, principalmente hipotireoidismo.
- Costumam desenvolver lesões cerebrais que as predispõe à doença de Alzheimer.
