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Características da Síndrome de Down

Na Europa existe uma tendência decrescente de nascimentos com Down e, se continua assim, em 2050 não nascerá nenhuma criança Down, mas porquê?

A síndrome de Down não é uma doença, é uma alteração genética que se produz pela presença de um cromossoma extra ou uma parte do mesmo no par 21. A probabilidade de apresentar esta alteração pode ser conhecida em provas pré-natais que se realizam durante a gravidez. Se a idade da mãe é superior aos 35 anos, realizam-se também provas mais específicas para o poder detetar. Na maioria dos casos, quando os resultados destas provas mostram altas probabilidades de apresentar esta alteração, a decisão dos pais costuma ser a de interromper a gravidez.

A alteração genética pode-se verificar por 3 motivos diferentes. Todos eles se podem distinguir observando os cromossomas porque as características físicas e os comportamentos são semelhantes em todos eles:

– Trissomia simples. 95% dos casos apresentam este tipo de síndrome. Existe uma terceira cópia completa do cromossoma 21, em vez das duas comuns em todas as células do organismo.

– Translocação: entre 3-4% dos casos apresentam-se devido a que existe uma parte PI um cromossoma 21 extra ligado a um cromossoma diferente em vez de estar num cromossoma 21 separado.

– Mosaicismo: entre 1-2% verifica-se porque algumas das células têm 3 copias do cromossoma 21, mas outras têm a típicas duas cópias. Quem apresenta este tipo de síndrome pode ter menos características do que as indicadas, devido à presença de muitas células com a quantidade normal de cromossomas.

Quais são as suas características?

Apesar de que estas características não estão presentes em todas as pessoas com síndrome de Down, nem o nível de afetação é o mesmo, destacamos as mais comuns:

Características físicas:

  • Cara aplanada, especialmente na ponte nasal.
  • Olhos com forma de amêndoa rasgados para cima.
  • Pescoço curto.
  • Orelhas pequenas.
  • Língua que tende a sair da boca.
  • Diminutas manchas brancas na iris.
  • Mãos e pés pequenos.
  • Uma só dobra na palma da mão (dobra palmar).
  • Dedos mindinhos pequenos e encurvados para o polegar (clinodactilia).
  • Tom muscular débil ou ligamentos lassos.
  • Estatura mais baixa na infância e em adulto.

Características da inteligência e aspetos cognitivos:

  • Lentidão para o processamento e codificação da informação.
  • Dificuldade para interpretar, elaborar e responder uma informação tomando decisões adequadas.
  • Dificuldade na conceitualização, abstração, generalização e transferência das aprendizagens.
  • Dificuldade para planificar estratégias para resolver problemas e atender a diferentes variáveis ao mesmo tempo.
  • Desorientação espacial e temporal e problemas com cálculo mental.
  • Dificuldade intelectual variável, tornando-se mais evidente na adolescência, durante a qual continuam em períodos de operações concretas em vez de passar ao pensamento.

Características da motricidade:

  • Hipotonia muscular e ligamentos lassos.
  • Lentidão motriz e má coordenação.

Características da atenção:

  • Dificuldade para manter a atenção em períodos de tempo prolongados e facilidade para a distração perante estímulos diferentes.

Características da perceção:

  • Costumam processar melhor a informação visual do que a auditiva.
  • Maior resposta a estímulos do que o resto da população.

Características da personalidade:

  • Escassa iniciativa e baixa tendência à exploração.
  • Menor capacidade para inibir o seu comportamento em situações variadas e baixo autocontrolo.
  • Tendência à maior persistência dos comportamentos e resistência à mudança.
  • Baixa capacidade de resposta e de reação ao ambiente, aparentado falta de interesse perante o que é novo e é apatia.
  • Constância, tenacidade e pontualidade.

Características da memória:

  • Dificuldade para reter informação com dificuldade para a receber e processar (memória a curto prazo), assim como para a consolidar e recuperar (memória a longo prazo).
  • Boa capacidade para a memória procedimental e operativa, podendo realizar tarefas sequenciadas com precisão.
  • Dificuldade para utilizar e desenvolver estratégias de memorização.

Características da linguagem:

  • Dificuldade para dar respostas verbais.
  • Dificuldade para a expressão de ideias, tendo maior nível de compreensão do que de expressão.
  • Dificuldades na pronúncia, vocabulário escasso e fases curtas.

Características de sociabilidade:

  • Nível baixo de integração social espontânea.
  • Em geral, bom nível de nível de adaptação social.
  • Colaboradores, afáveis, afetuosos, e sociáveis.

Outras características:

  • Esperança de vida à volta dos 60 anos.
  • Problemas de imunidade.
  • Apneia do sono obstrutiva.
  • Problemas de audição e propensão a infecções de ouvido
  • Alterações na vista como cataratas, problemas oculares que requerem óculos.
  • Alterações da função tiróidea, principalmente hipotireoidismo.
  • Costumam desenvolver lesões cerebrais que as predispõe à doença de Alzheimer.

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